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FISH(荧光原位杂技术)原理及应用

FISH(荧光原位杂技术)原理及其应用:


FISH技术:

用荧光基团标记过的DNA探针与待测样本进行原位杂交,然后在荧光显微镜下对荧光信号进行辨别和计数,通过分析荧光信号的颜色和数目是否异常,从而为染色体疾病诊断、恶性肿瘤的预前预后方面提供准确的依据。

  • 荧光基团——特殊的荧光素

  • 待测样本——染色体、细胞或组织切片标本,已做过 G 显带的染色体片子

  • 既可以显示染色体中期分裂相,又能显示未培养的间期细胞核

FISH的临床应用

一、产前诊断

  • 根据医学统计,每年出生的新生儿中,约有80~120万人罹患先天性疾病,占我国出生人口的4%~6%。这些先天出生缺陷的发生可能是遗传因素,也可能是环境因素或者是环境与遗传因素共同作用的结果。其中,染色体疾病在先天性疾病中较常见。但由于临床上尚缺乏针对这些疾病的有效zhi 疗措施,从而给家庭和社会带来巨大的精神和经济压力。因此,通过产前筛查,产前诊断技术可以减少缺陷儿的出生有着非常重要的意义。

  • 产前诊断的主要内容,广义上包括植入前遗传学诊断、妊娠前遗传咨询、以及妊娠期产前诊断三方面。

  • 传统上染色体疾病的遗传学检测采用核型分析的方法,但该方法具有一定局限性。只能分析中期分裂相细胞;对于<4Mb的微小染色体缺失或畸变,受累区域染色体显带不易辨认;不能对微小的缺失、插入、易位、倒位染色体进行识别等。

  • 产前诊断FISH分析五项:

          – 13号染色体三体(Patau综合症)

          – 18号染色体三体(爱德华氏综合症)

          – 21号染色体三体(唐氏综合症)

          – 性染色体的非整倍体扩增(X、Y两项)

二、儿科遗传病诊断

1. 各种畸形

2. 生长发育异常

3. 智力发育异常

4. 先天性心脏病

三、血液肿瘤

各种白血病诊断、治疗选择疗效判断

四、实体肿瘤病理学

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