FISH(荧光原位杂技术)原理及其应用：
FISH技术：
用荧光基团标记过的DNA探针与待测样本进行原位杂交，然后在荧光显微镜下对荧光信号进行辨别和计数，通过分析荧光信号的颜色和数目是否异常，从而为染色体疾病诊断、恶性肿瘤的预前预后方面提供准确的依据。
FISH的临床应用
一、产前诊断
根据医学统计，每年出生的新生儿中，约有80~120万人罹患先天性疾病，占我国出生人口的4%~6%。这些先天出生缺陷的发生可能是遗传因素，也可能是环境因素或者是环境与遗传因素共同作用的结果。其中，染色体疾病在先天性疾病中较常见。但由于临床上尚缺乏针对这些疾病的有效zhi 疗措施，从而给家庭和社会带来巨大的精神和经济压力。因此，通过产前筛查，产前诊断技术可以减少缺陷儿的出生有着非常重要的意义。
产前诊断的主要内容，广义上包括植入前遗传学诊断、妊娠前遗传咨询、以及妊娠期产前诊断三方面。
传统上染色体疾病的遗传学检测采用核型分析的方法，但该方法具有一定局限性。只能分析中期分裂相细胞；对于<4Mb的微小染色体缺失或畸变，受累区域染色体显带不易辨认；不能对微小的缺失、插入、易位、倒位染色体进行识别等。
产前诊断FISH分析五项：
– 13号染色体三体（Patau综合症）
– 18号染色体三体（爱德华氏综合症）
– 21号染色体三体（唐氏综合症）
– 性染色体的非整倍体扩增（X、Y两项）
二、儿科遗传病诊断
1. 各种畸形
2. 生长发育异常
3. 智力发育异常
4. 先天性心脏病
三、血液肿瘤
各种白血病诊断、治疗选择疗效判断
四、实体肿瘤病理学
